Skip to main content
SJELDENPODDEN

SJELDENPODDEN

By Avdeling for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus
Når du hører hovslag, er det vanligvis fra en hest. Men, en sjelden gang kan det være en sebra. Hvordan kan du vite? Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning.
Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.
Where to listen
Apple Podcasts Logo

Apple Podcasts

Google Podcasts Logo

Google Podcasts

Overcast Logo

Overcast

Pocket Casts Logo

Pocket Casts

RadioPublic Logo

RadioPublic

Spotify Logo

Spotify

Currently playing episode

Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?

SJELDENPODDEN

1x
Når neseblod kan være sjelden sykdom
Det er ingen som mistenker at Thomas har Oslers sykdom selv om han blør mye neseblod. Ikke før faren får stilt diagnosen, i godt voksen alder. Kristin Iversen forteller at det trolig er mange som går rundt med Oslers sykdom uten selv å vite det. Oslers sykdom er en sjelden, arvelig diagnose som påvirker oppbygningen av blodkarene. Sykdommen fører til at det dannes små, lettblødende blodkarnøster i huden og slimhinnene. Det vises som små røde prikker på størrelse med et knappenålshode. I tillegg kan det oppstå større åremisdannelser i indre organer, og spesielt utsatt her er lungene. Men det kan også oppstå i andre organer som for eksempel i lever eller i hjernen. Dette forteller Kristin Iversen i denne episoden av Sjeldepodden. Iversen har jobbet med Oslers sykdom siden 2006. Hun er sykepleier og sosiolog og jobber som rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.   Kristin forteller at det vanligste symptomet på sykdommen er hyppige neseblødninger, men at sykdommen også har andre symptomer og at den varierer mye fra person til person. Selv om hyppig neseblødning er det vanligste symptomet – er Oslers sykdom ikke en blødersykdom.  Du kan lese mer om Oslers sykdom på www.sjeldnediagnoser.no Et skriftlig utdrag av podkasten kan du lese på Sjeldenpoddens nettside.
16:44
July 27, 2022
Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer
Hudkløe, diare, kvalme, halsbrann, oppkast, hjertebank, flushing, fatigue, depresjon, hodepine, allergiske reaksjoner og smerter i både muskulatur, nerver og ben. Dette er noen av symptomene som personer med systemisk mastocytose har. Diagnosen er en sjelden tilstand med økt antall unormale mastceller i ett eller flere organer i kroppen. De vanligste formene for mastocytose er kutan mastocytose, med innvirkning bare i huden, og systemisk mastocytose der det må være mastcelleøkning i minst ett organ i tillegg til hud. I denne episoden skal vi konsentrere oss om systemisk mastocytose og vi har snakket med hun som kjenner diagnosen best, Ingunn Dybedal, overlege og forsker ved Avdeling for blodsykdommer og Klinisk forskningspost ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Vi har også snakket med Arild, som først da han fikk et anafylaktisk sjokk ble tatt på alvor etter å ha være en kasteball i systemet gjennom mange år. Du kan lese mer om systemisk mastocytose på www.sjeldnediagnoser.no Et utdrag av podkastepisoden kan du lese på nettsiden til Sjeldenpodden
24:06
June 24, 2022
Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne hud-diagnosen ektodermal dysplasi
Kristoffer var mye plaget med sykdom de første årene av sitt liv. Det var problemer med lungene, ørene, pusten og han var varm og svært utilpass. Men det var først da tenner uteble at symptomene ble satt i en sammenheng: Kristoffer hadde den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. Hør ham fortelle sin historie i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har også snakket med Kaja Skjefstad, lege og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser, og med tannlege og leder for TAKO-senteret, Hilde Nordgaarden.
21:41
April 06, 2022
Kan det være cystisk fibrose?
Ann-Kathrin ble født før cystisk fibrose var en del av nyfødtscreening og gikk i mange år med symptomer uten at noen skjønte hva som feilte henne. I denne episoden forteller hun sin historie. Du får også høre overlege Pål Leyell Finstad svare på hva cystisk fibrose er – og når du bør mistenke den sjeldne diagnosen.
19:04
February 18, 2022
Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?
De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin.  Men hva er det? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Vi inviterte overlege Lena Lande Wekre og sosionom Rebecca Tvedt Skarberg til studio for å høre deres refleksjoner. Og hvorfor vil vi vite dette akkurat nå? Jo, det er fordi Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som Sjeldenpodden er en del av, arrangerer debatt om persontilpasset medisin under Arendalsuka 18. august.
12:30
June 21, 2021
Jakten på GLUT1-mangelsykdom
"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?" I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være. Gjennom flere episoder skal vi fortelle om å oppdage og stille sjeldne diagnoser. I denne episoden forteller nevrolog Caroline Lund om når du som helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom. Vi har også snakket med Lill om den lange veien til diagnose.
17:33
June 07, 2021
INTRODUKSJONSEPISODE: Hva er en sjelden diagnose?
For fagpersoner kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvordan den skal følges opp. Vi har snakket med Olve Moldestad, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, om hva sjeldenhet er. 
16:06
February 23, 2021
Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi
Hvert år fødes det fra 1 til 3 barn med blæreekstrofi og epispadi i Norge. Thea er en av disse, og deler i denne podkasten sine erfaringer om hvordan det er å leve som ung kvinne med kontinent urostomi. Vi har også snakket med Anne Undrum, spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun har møtt mange barn, unge og voksne med denne diagnosen. Det har også Silje Helen Krabbe. Silje er stipendiat, men har jobbet som sykepleier i mange år, på kirurgisk avdeling på Rikshospitalet. I sin masteroppgave fra 2018, skrev hun om ungdom som lever med stomi. Musikk: Epidemic Sound
21:59
February 22, 2021
Å leve som ung med narkolepsi
Hva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Og hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har snakket med Marie, som fikk narkolepsi da hun var student, og overlege Berit Hjelde Hansen som jobber på NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.  Musikk: Epidemic Sound
24:47
February 22, 2021
Å leve som ung med PKU
Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun forteller hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Vi har også snakket med Susanne Weedon-Fekjær, klinisk ernæringsfysiolog, forsker og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser. Musikk: Epidemic Sound
23:08
February 22, 2021
Å leve som ung med Aicardi syndrom
Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en datter med Aicardi syndrom. Hun forteller om sine erfaringer da datteren skulle flytte hjemmefra. Vi hører også nevrolog Caroline Lund og sykepleier Merete Tschamper. Musikk: Epidemic Sound
20:39
February 22, 2021
SPESIALEPISODE II: Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt
Snart ett år etter at Coronaviruset kom til Norge, ser vi lys i enden av tunnelen. Vaksinering med to ulike typer vaksiner er kommet i gang, og det gir håp om en litt mer normal hverdag etter hvert. Men det er ikke like enkelt å sortere, i all den informasjonen som går ut, for hva som gjelder den enkelte. Særlig ikke for den som har en sjelden diagnose slik som primær immunsvikt. Og hva vet vi nå om hvordan det går med immunsviktpasienter som har blitt smittet av Covid-19?  For å svare på dette og mer, har vi snakket med de to overlegene ved Oslo universitetssykehus: Børre Fevang og Hans Christian Erichsen.
16:42
February 02, 2021
SPESIALEPISODE I: Covid-19 i møte med primær immunsvikt
Hva vet vi egentlig om Covid-19 og hvordan dette viruset påvirker personer med primær immunsvikt? Ekspertene og overlegene ved Oslo universitetssykehus, Børre Fevang og Hans Christian Erichsen, svarer på dette, og mye mer.
13:46
April 05, 2020