Skip to main content
Sjeldenpodden

Sjeldenpodden

By Avdeling for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning.
Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.
Available on
Apple Podcasts Logo
Google Podcasts Logo
Overcast Logo
Pocket Casts Logo
RadioPublic Logo
Spotify Logo
Currently playing episode

Å leve som ung med narkolepsi

SjeldenpoddenFeb 22, 2021

00:00
24:47
Kan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?

Kan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.

Feb 29, 202419:08
Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?

Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag.

Jan 16, 202426:18
Barna i skyggen av Huntingtons sykdom

Barna i skyggen av Huntingtons sykdom

Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres?

I denne studioepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om den viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende.

Hør episoden der psykiater Anne Kristine Bergem og Siri Kjølaas, Ph.d., fortelle om barn som pårørende, og hvorfor det er så viktig å støtte barn som pårørende av Huntingtons sykdom.


Programleder og produsent: Anniken Sanna

Ansvarlig redaktør: Nina Benan

Redaksjonen: Marit Skram og Silje Systad.

Dec 06, 202318:36
Har slagpasienten min moyamoya?
Sep 05, 202322:31
Når blåmerker kan være en blødersykdom
May 24, 202320:38
Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom
May 05, 202323:42
Når byller og eksem kan være Jobs syndrom

Når byller og eksem kan være Jobs syndrom

Jan 20, 202329:06
Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Dec 21, 202233:12
Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?
Sep 23, 202229:44
Når neseblod kan være sjelden sykdom
Jul 27, 202216:44
Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer
Jun 24, 202224:06
Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne hud-diagnosen ektodermal dysplasi
Apr 06, 202221:41
Kan det være cystisk fibrose?
Feb 18, 202219:04
Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?

Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?

De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin.  Men hva er det? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Vi inviterte overlege Lena Lande Wekre og sosionom Rebecca Tvedt Skarberg til studio for å høre deres refleksjoner. Og hvorfor vil vi vite dette akkurat nå? Jo, det er fordi Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som Sjeldenpodden er en del av, arrangerer debatt om persontilpasset medisin under Arendalsuka i august 2021.

Jun 21, 202112:30
Jakten på GLUT1-mangelsykdom
Jun 07, 202117:33
INTRODUKSJONSEPISODE: Hva er en sjelden diagnose?

INTRODUKSJONSEPISODE: Hva er en sjelden diagnose?

For fagpersoner kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvordan den skal følges opp. Vi har snakket med Olve Moldestad, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, om hva sjeldenhet er. 

Feb 23, 202116:06
Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi
Feb 22, 202121:59
Å leve som ung med narkolepsi
Feb 22, 202124:47
Å leve som ung med PKU
Feb 22, 202123:08
Å leve som ung med Aicardi syndrom
Feb 22, 202120:39
SPESIALEPISODE II: Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt

SPESIALEPISODE II: Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt

Snart ett år etter at Coronaviruset kom til Norge, ser vi lys i enden av tunnelen. Vaksinering med to ulike typer vaksiner er kommet i gang, og det gir håp om en litt mer normal hverdag etter hvert. Men det er ikke like enkelt å sortere, i all den informasjonen som går ut, for hva som gjelder den enkelte. Særlig ikke for den som har en sjelden diagnose slik som primær immunsvikt. Og hva vet vi om hvordan det går med immunsviktpasienter som har blitt smittet av Covid-19? 

For å svare på dette og mer, har vi snakket med de to overlegene ved Oslo universitetssykehus: Børre Fevang og Hans Christian Erichsen.

Feb 02, 202116:42
SPESIALEPISODE I: Covid-19 i møte med primær immunsvikt

SPESIALEPISODE I: Covid-19 i møte med primær immunsvikt

Hva vet vi egentlig om Covid-19 og hvordan dette viruset påvirker personer med primær immunsvikt? Ekspertene og overlegene ved Oslo universitetssykehus, Børre Fevang og Hans Christian Erichsen, svarer på dette, og mye mer.

Apr 05, 202013:46