La Ciencia de lo Singular
By Share4Rare - Sant Joan de Déu
En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular.
La Ciencia de lo SingularApr 29, 2024
Cribado neonatal: adelantarse al futuro
El cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este ámbito también se investiga, por ejemplo, para refinar las técnicas de análisis, detectar nuevas patologías, o mejorar los protocolos de actuación. Hablamos de investigación sobre cribado neonatal en el primer capítulo de la tercera temporada de La Ciencia de lo Singular. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Los pacientes como motor de la investigación
Pacientes y familiares realizan una labor irremplazable a la hora de investigar las enfermedades raras. En este último capítulo de la temporada, que coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos querido rendir homenaje y dar voz a pacientes, personas cuidadoras y representantes de pacientes que contribuyen de diversas formas a que la investigación sobre su enfermedad sea posible.
Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Navegando en el mar de información sobre las enfermedades raras
Encontrar información sobre enfermedades raras es complejo: hay una falta de información médica fiable y actualizada, los bulos y noticias falsas sobre salud abundan e interpretar la información que sí está disponible resulta difícil por ser demasiado técnica.
En este capítulo, hablamos con profesionales médicos, representantes de pacientes y familiares para conocer en profundidad esta realidad y aprender cuáles son las fuentes y los recursos más relevantes, rigurosos y accesibles.
Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Modelos innovadores de investigación preclínica
En este capítulo realizamos un recorrido por diversos modelos innovadores que se emplean en la actualidad para el estudio de las enfermedades raras, como los organoides, los tejidos 3D, los esferoides o las herramientas in silico. Estas últimas utilizan modelos informáticos para predecir el comportamiento de moléculas con potencial terapéutico o para comparar grandes grupos de enfermedades raras y acelerar su diagnóstico. Hablamos con tres investigadores que trabajan con estas herramientas tan vanguardistas y con dos representantes de pacientes con enfermedades poco frecuentes implicadas en estos proyectos de investigación preclínica. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
El impacto emocional de las enfermedades raras
Muchas enfermedades raras suelen manifestarse a una edad temprana, pueden causar algún tipo de discapacidad y en muchos casos presentan cronicidad, lo que representa un impacto considerable en la calidad de vida. Además, el retraso diagnóstico es habitual, generando incertidumbre, ansiedad, miedo e incomprensión. Para poder lidiar con estas emociones, es esencial contar con apoyo psicológico que facilite una transición efectiva hacia la nueva realidad.
En este capítulo, profesionales de la psicología y la psiquiatría, pacientes y familiares explican las necesidades del colectivo a nivel psicológico, la ayuda que ofrecen las organizaciones y los estudios que pueden realizarse para frenar la repercusión negativa de la enfermedad en la salud mental.
Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Calidad de vida: reto de investigación
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorarla, además de desarrollar tratamientos y controlar los síntomas, necesitamos entender cómo afecta al día a día del paciente y la familia. En este capítulo, exploraremos la investigación que se lleva a cabo para conocer el efecto de la enfermedad en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, y hablaremos con personas que han participado en este tipo de estudios para que nos relaten su experiencia. También charlaremos con especialistas de Sant Joan de Déu y CIBERER, que nos explicarán la relevancia que tienen estos estudios para poder mejorar el manejo de la enfermedad.
Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Ética en la investigación de las enfermedades raras
Para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras debemos realizar estudios en seres humanos. Como ocurre en el caso de la experimentación con animales, este tipo de investigación está altamente regulada para que se respeten en todo momento los derechos y el bienestar de las personas. En este nuevo capítulo, hablamos con personas expertas en ética de la investigación sobre la legislación vigente, la protección de los datos o la devolución de los resultados de los proyectos, y también con familiares y pacientes que conocen de primera mano las implicaciones éticas de estos estudios.
Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare:https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Cambiar genes para cambiar vidas
La terapia génica tiene un gran potencial para transformar el tratamiento de las enfermedades raras. En este capítulo hablamos con dos especialistas que han trabajado en el desarrollo de este tipo de terapias innovadoras y en su implementación en el paciente a través de ensayos clínicos: un oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Déu y un investigador del CIBERER con más de 20 años de experiencia en el ámbito de las enfermedades genéticas de la sangre. También hablamos con familiares de dos niños que han participado en sendos ensayos clínicos relacionados con el estudio de la eficacia y seguridad de estas terapias. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Modelos animales para estudiar las enfermedades raras
Podemos investigar las enfermedades raras a través de diferentes modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprender mejor nuestra biología, las enfermedades que nos afectan, probar tratamientos y tomar decisiones sobre cuáles podrían estudiarse en personas. Su uso está estrictamente regulado y la legislación vigente garantiza su protección y bienestar. En este capítulo, contamos con investigadores especializados en el uso de modelos animales para estudiar enfermedades raras, en este caso el albinismo y la distrofia muscular por déficit de colágeno VI. Y no puede faltar el punto de vista de familias y pacientes: una madre nos cuenta cómo la organización que representa ha ayudado a financiar un modelo de ratón para investigar la enfermedad de su hijo, y una joven con albinismo nos explica que tiene un ratón avatar. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Sharea4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Registros: el poder de la información
Los registros recopilan datos de pacientes que son de gran utilidad para describir la historia natural de una enfermedad, conocer su prevalencia y sintomatología, diseñar políticas de salud pública, y otras cuestiones necesarias para poner en marcha estudios científicos que reporten un beneficio a los pacientes. En este capítulo, hablamos con profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el CIBERER muy comprometidos con la creación de registros de enfermedades raras, y con familiares y pacientes que han participado en la puesta en marcha o en la aportación de datos a registros sobre su enfermedad. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Biobancos: aliados de la investigación
Dado que las enfermedades raras afectan a muy pocas personas, uno de los principales obstáculos para investigar estas patologías es la baja disponibilidad de muestras biológicas. Este es sin duda un gran reto, pero podemos abordarlo gracias a unos grandes aliados: los biobancos. Estos repositorios custodian colecciones de muestras y datos de gran valor para la investigación básica. En este capítulo, contamos con profesionales encargadas de gestionar dos biobancos: el Biobanco del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el CIBERER Biobank, ambos con una sólida trayectoria en el apoyo a la investigación de las enfermedades poco frecuentes. Además, familiares de pacientes nos explican diversas colaboraciones que han establecido con estos repositorios para avanzar en el estudio de sus enfermedades. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Sin diagnóstico: navegando en la incertidumbre
En España, las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre una década hasta que se logra el diagnóstico adecuado. Este retraso supone una gran carga física, mental y emocional. El desconocimiento, el miedo o la falta de pronóstico y tratamientos adecuados, hacen que este colectivo de pacientes con enfermedades raras sea especialmente vulnerable.
En este capítulo, ponemos el foco en las personas que aún no han podido poner un nombre a su enfermedad. Dos cuidadoras nos narran cómo es enfrentarse a la incertidumbre día tras día. También hablamos con profesionales de Sant Joan de Déu que trabajan en un programa innovador que da soporte a niños y niñas que todavía no tienen diagnóstico. Y, finalmente, dos investigadores de CIBERER nos explican cómo se trabaja desde diversas disciplinas científicas, como la genética, las ciencias ómicas o la bioinformática, para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras.
El camino hacia el diagnóstico
A diferencia de otras enfermedades, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no muestran unas manifestaciones clínicas muy definidas, lo cual puede dar pie a confusiones, diagnósticos erróneos o a demoras en la obtención de los mismos. Además, el acceso a las pruebas diagnósticas varía mucho dependiendo del lugar de residencia, el nivel de conocimiento de los profesionales médicos o el tipo de enfermedad.
En este capítulo, hablamos de cómo las nuevas tecnologías y las redes nacionales de expertos en genética clínica pueden ser de gran ayuda para acelerar y mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, así como de los esfuerzos que se están realizando para asegurar un diagnóstico temprano e igualitario.